Dünyada en sık görülen hastalık

Denizli Devlet Hastanesi Çocuk Hematolojisi Uzmanı Doç. Dr. Mehmet Akın, Talasemi hastalığının dünyada en sık görülen, aynı zamanda önlemi en kolay olan kalıtsal bir kan hastalığı olduğunu söyledi.

Talasemi'nin anne ve babadan çocuklara geçen kalıtsal bir kan hastalığı olduğunu belirten Çocuk Hematolojisi Uzmanı Doç. Dr. Mehmet Akın, bu hastalığın üç tipinin bulunduğunu, Akdeniz ülkelerinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da adlandırıldığını vurguladı. Bu hastalığın 3’e ayrıldığını belirten Akın, “Talasemi hastalığı; talasemi major, talasemi intermedia ve talasemi minör (taşıyıcı) olarak üç tipe ayrılır. Talasemi major, erken çocukluk döneminde (5-6 aylık) tespit edilen ve sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar anne ve babadan geçen hatalı genler nedeniyle kendileri için gerekli olan hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Bu nedenle ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonuna ihtiyaç duyarlar. Bu hastaların ömür boyunca düzenli tedavi görmeleri gerekli olup, uygulanan tedaviler de zor ve pahalıdır. Talasemi intermedia, genellikle bir yaşından sonra tanı konan, taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan ancak kan gereksinmeleri talasemi major hastalardan daha az olan hastalığın hafif tipidir. Talasemi minör (taşıyıcı) ise majora göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlıktır. Kişilerin tek yakınmaları halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Taşıyıcılık kesinlikle bulaşıcı değildir, anne ya da babadan genetik olarak geçer” diye konuştu.

 

Talasemi hastalığında uygulanan tedavilerin destekleyici, zor ve pahalı olduğunu belirten Akın, “Talaseminin ortaya çıkması için anne babanın her ikisinin de taşıyıcı olması gerekir. Sadece biri taşıyıcı ise hasta bebek doğma ihtimali yoktur. Taşıyıcılık bir hastalık değildir, tedavi gerektirmez. Bu kişiler sağlıklı görünümdedir, hafif anemik olabilirler veya hiç anemisi olmayıp kan bile verebilirler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir, kötü bir hastalığa dönüşme ihtimali yoktur, kalıtsaldır. Talasemili çocuklar doğumda normaldir. 3-4 aylıktan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Çocuklarda renk solukluğu, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme, gelişme geriliği, önce yüz ve kafa kemikleri, ardından da diğer kemiklerde değişiklikler başlar” dedi.

Doç. Dr. Mehmet Akın, talasemi taşıyıcısı ile bir başka talasemi taşıyıcısı evlendiğinde doğacak çocuğun yüzde 25 olasılıkla hasta, yüzde 25 olasılıkla sağlıklı, yüzde 50 olasılıkla ise talasemi taşıyıcısı olacağını belirtti. Akın, bu nedenle çocuk kararı vermeden önce anne ve babanın DNA testlerinin yapılmasının gerekliliğine değindi ve hamileliğin erken döneminde bebekten alınacak örneklerden elde edilen DNA ile de bebeğin sağlıklı, taşıyıcı veya hasta olduğunun belirlenebildiğini söyledi.